Генетическая нагрузка потенциально выше в крупных популяциях, но реализуется в малых инбредных популяциях

Популяции с более высоким генетическим разнообразием и бо́льшей эффективной численностью обладают большими эволюционными возможностями (то есть адаптивным потенциалом) для ответа на экологические стрессоры. Мы изучили, как изменяется вариабельность белок-кодирующих генов по отношению к общему геномному разнообразию и несут ли малые популяции более высокие издержки, обусловленные генетической нагрузкой вредных мутаций, по сравнению с крупными популяциями. Мы проанализировали полногеномные последовательности 74 особей из трёх популяций перепела Монтесумы (Cyrtonyx montezumae) — небольшой наземной птицы, на которую в некоторых частях ареала ведётся устойчивый промысел, тогда как в других она вызывает обеспокоенность с точки зрения охраны природы. Результаты реконструкции исторической демографии показывают, что популяции перепела Монтесумы в США характеризуются низким уровнем геномного разнообразия, во многом обусловленным длительным сокращением эффективной численности популяций на протяжении почти миллиона лет. Малая и более изолированная техасская популяция оказалась значительно более инбредной, чем крупная аризонская и промежуточная по численности популяция Нью-Мексико. В генофонде техасской популяции доля сильно вредных вариантов, сегрегирующих в популяции, была значительно меньше, чем в более крупном генофонде аризонской популяции. Полученные данные показывают, что даже в малых популяциях сильно вредные мутации эффективно элиминируются и/или утрачиваются вследствие дрейфа. Однако в малых популяциях фактическая генетическая нагрузка повышается из-за инбридинга в сочетании с более высокой частотой слабовредных мутаций, которые проявляются в гомозиготном состоянии. В целом наше исследование демонстрирует, как популяционная геномика может применяться для упреждающей оценки нейтральных и функциональных аспектов современного генетического разнообразия в рамках природоохранных мероприятий с одновременным учётом более глубокой демографической истории.