Оценка распространенности и заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом, а также частоты генетических вариантов SOD1 и C9orf72

Введение: Боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов. Для оценки бремени заболевания и потребности в медицинской помощи и лечении необходимо знать численность и географическое распределение пациентов с БАС, в том числе БАС генетического происхождения.

Цель: Оценить общее число пациентов с БАС, а также с БАС, связанной с SOD1 и C9orf72 — геном, содержащим открытую рамку считывания 72 на хромосоме 9, — в 22 странах Европы (Бельгии, Франции, Германии, Ирландии, Италии, Нидерландах, Норвегии, России, Испании, Швеции и Великобритании), Северной Америки (США и Канаде), Латинской Америки (Аргентине, Бразилии, Колумбии, Мексике и Уругвае) и Азии (Китае, Японии, Республике Корея и на Тайване).

Методы: Проведен систематический поиск литературы для выявления популяционных исследований, в которых сообщалось о распространенности и/или заболеваемости БАС. Объединенные оценки распространенности и заболеваемости рассчитывали с помощью метаанализа для отдельных стран и географических регионов. Если по стране имелись данные как минимум двух исследований, использовали объединенную оценку для этой страны; в остальных случаях — объединенную оценку для соответствующего региона. Долю случаев с мутацией SOD1 или C9orf72 среди пациентов со спорадической БАС (sALS) и семейной БАС (fALS) определяли по данным ранее проведенного систематического обзора и метаанализа.

Результаты: Объединенные показатели распространенности (на 100 000 человек) и заболеваемости (на 100 000 человеко-лет) составили соответственно 6,22 и 2,31 для Европы, 5,20 и 2,35 для Северной Америки, 3,41 и 1,25 для Латинской Америки, 3,01 и 0,93 для азиатских стран, за исключением Японии, и 7,96 и 1,76 для Японии. В показателях распространенности и заболеваемости, сообщаемых для отдельных стран и географических регионов, выявлена значительная неоднородность. По оценкам, в 2020 году в 22 странах насчитывалось 121 028 пациентов с БАС и произошло 41 128 новых случаев. Общее расчетное число пациентов с БАС, связанной с SOD1, составило 2 876; из них 1 342 (47%) имели семейную БАС, а 1 534 (53%) — спорадическую. Число новых случаев БАС, связанной с SOD1, составило 946, включая 434 (46%) случая семейной и 512 (54%) случаев спорадической БАС. Общее расчетное число пациентов с БАС, связанной с C9orf72, составило 4 545: 1 198 (26%) с семейной и 3 347 (74%) со спорадической БАС. Число новых случаев составило 1 706, включая 450 (26%) случаев семейной и 1 256 (74%) случаев спорадической БАС.

Выводы: Расчетное число пациентов с БАС, связанной с SOD1 и C9orf72, позволяет предположить, что, хотя доля этих вариантов выше среди пациентов с семейной БАС, большинство таких случаев приходится на спорадическую БАС — около 53% и 74% соответственно. Это указывает на то, что классификация семейной БАС на основании сведений о семейном анамнезе не позволяет выявить все случаи БАС генетического происхождения.