Тремор при первичной моногенной дистонии

Цель обзора: Тремор — важный фенотипический признак дистонии; по данным разных исследований, его распространённость варьирует от 14 до 86,67%. Такая вариабельность может объясняться различиями в типах дистонии у пациентов, включённых в исследования. В этой статье рассмотрены исследования, в которых сообщалось о треморе при первичной моногенной дистонии.

Последние данные: Мы выполнили поиск в базе данных генов MDS и отобрали все исследования, в которых сообщалось о треморе при первичной моногенной дистонии. Тремор описан при мутациях девяти генов дистонии — DYT-HPCA, DYT-ANO3, DYT-KCTD17, DYT-THAP1, DYT-PRKRA, DYT-GNAL, DYT-TOR1A, DYT-KMT2B и DYT-SGCE — в порядке убывания его частоты. Мутации гена HPCA редки, однако тремор наблюдался у всех описанных пациентов. Тремор также описан при мутациях восьми генов, ассоциированных с дистонией-паркинсонизмом: DYT-SLC6A3, DYT-TH, DYT-SPR, DYT-PTS, DYT-GCH1, DYT-TAF1, DYT-QDPR и DYT-SCL30A10 — в порядке убывания его распространённости. При изолированной дистонии наибольшая распространённость тремора отмечена при мутациях DYT-HPCA и DYT-ANO3, а при сочетанной дистонии — DYT-SLC6A3.