Желчнокаменная болезнь у младенцев с врожденным нефротическим синдромом финского типа

Введение: Врожденный нефротический синдром финского типа (CNF), обусловленный мутациями NPHS1, — редкое заболевание. У младенцев с CNF могут развиваться различные осложнения, однако поражение гепатобилиарной системы встречается редко. CNF не описывали как фактор риска желчнокаменной болезни, которая также редко встречается в детском возрасте. Мы представляем случаи желчнокаменной болезни у трех младенцев из семи детей с CNF, проходивших лечение в нашей больнице в 2010–2020 годах.

Диагностика и лечение: Гестационный возраст при рождении, масса тела при рождении и возраст на момент диагностики CNF у пациентов 1, 2 и 3 составили соответственно 38, 37 и 38 недель; 2450, 2374 и 3120 г; 25, 3 и 31 день. При визуализирующих исследованиях, выполненных на момент диагностики CNF, у всех троих выявили бессимптомные камни желчного пузыря. В возрасте 7 месяцев у пациента 1 произошло вклинение камня в общий желчный проток; появились рвота и ахоличный стул, а показатели свертывания крови критически удлинились. У пациента 2 камни исчезли к 3 месяцам, тогда как у пациентов 1 и 3 они сохранялись при последнем наблюдении.

Выводы: У младенцев с CNF может развиться желчнокаменная болезнь, поэтому при постановке диагноза необходимо выполнять УЗИ гепатобилиарной системы. При обнаружении камней следует оценивать вероятность их вклинения, поскольку холестаз с последующим дефицитом витамина K и лечение антикоагулянтами повышают риск геморрагических осложнений.