Определение степени злокачественности диффузных глиом у взрослых согласно классификации опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2021 года

Определение степени злокачественности глиом по гистологическим признакам на протяжении нескольких десятилетий остаётся предметом дискуссий. Консенсус пока не достигнут из-за технических ограничений и межэкспертной вариабельности. Традиционная система определения степени злокачественности не позволяет стратифицировать риск астроцитом с мутацией IDH, тогда как стандартные гистологические и пролиферативные маркеры, возможно, применимы для стратификации риска астроцитом дикого типа IDH. В многочисленных исследованиях изучали молекулярные маркеры, чтобы получить более клинически значимую информацию и улучшить стратификацию риска глиом. Гомозиготная делеция CDKN2A/B при астроцитомах с мутацией IDH и три признака при астроцитомах дикого типа IDH — сочетанный прирост всей хромосомы 7 и утрата всей хромосомы 10, мутации промотора TERT и амплификация EGFR — были определены как независимые молекулярные маркеры, связанные с наиболее неблагоприятными клиническими исходами. Поэтому в классификацию опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2021 года эти молекулярные маркеры были включены в пересмотренные критерии определения степени злокачественности астроцитом с мутацией IDH и дикого типа IDH соответственно, как система определения степени злокачественности внутри каждого типа опухоли. Следует учитывать, что в нескольких недавних исследованиях показано: некоторые астроцитомы дикого типа IDH низкой степени злокачественности, не имеющие ни молекулярной сигнатуры глиобластомы, ни генетических изменений, характерных для глиом детского типа, могут протекать относительно индолентно. Это позволяет предположить существование диффузных астроцитом дикого типа IDH низкой степени злокачественности у взрослых. Для олигодендроглиом с мутацией IDH и коделецией 1p/19q надёжные маркеры неблагоприятного прогноза пока не выявлены, поэтому действующие критерии не изменились. Однако молекулярное тестирование, необходимое для применения пересмотренных критериев ВОЗ, доступно не во всех странах; в таких случаях настоятельно рекомендуется устанавливать интегрированный диагноз с учётом всей доступной дополнительной информации. В этом обзоре обсуждаются спорные вопросы, связанные с прежними системами определения степени злокачественности, и недавно выявленные потенциальные генетические маркеры диффузных глиом у взрослых, а также перспективы развития систем определения степени злокачественности.