Позиционный документ по диагностике и лечению преждевременной (первичной) недостаточности яичников, за исключением синдрома Тёрнера

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) — редкая патология, выявляемая у 1–2% женщин моложе 40 лет, у 1 из 1000 женщин моложе 30 лет и у 1 из 10 000 женщин моложе 20 лет. Существует множество этиологических факторов, которые можно разделить на первичные (хромосомные, генетические, аутоиммунные) и вторичные, или ятрогенные (хирургические, а также связанные с химиотерапией и/или лучевой терапией). Несмотря на значительный прогресс в области генетики, более чем в 60% случаев первичной ПНЯ этиологию установить не удаётся; такие случаи называют идиопатической ПНЯ. ПНЯ диагностируют при сочетании одного клинического и одного биологического критерия: первичной или вторичной аменореи либо спаниоменореи продолжительностью более 4 месяцев, возникшей в возрасте до 40 лет, и повышенного уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) >25 МЕ/л в двух анализах, выполненных с интервалом более 4 недель. Уровень эстрадиола снижен, а уровень антимюллерова гормона (АМГ) обычно резко падает. Первичное этиологическое обследование включает оценку аутоиммунного статуса, кариотипирование, скрининг на премутацию гена FMR1 и исследование панели генов. Если все результаты нормальные, пациентке и её родителям можно предложить полногеномный анализ в рамках проекта «France Génomique». Термин «недостаточность яичников» указывает на то, что нарушение функции не обязательно является необратимым. В некоторых случаях функция яичников может колебаться, а спонтанная беременность возможна примерно у 6% пациенток. При подтверждённой ПНЯ заместительную гормональную терапию рекомендуется проводить как минимум до достижения физиологического возраста менопаузы — 51 года. Можно рассмотреть ведение пациентки в центре редких заболеваний.