Диссекция внутренней сонной артерии у пациенток с синдромом Тернера

Диссекция шейных артерий (ДША), обусловленная слабостью (дисплазией) артериальной стенки, — одна из наиболее частых причин ишемического инсульта (ИИ) в молодом возрасте. Редкой и малоизвестной причиной ДША является синдром Тернера (СТ) — наследственное заболевание, обусловленное полным или частичным отсутствием X-хромосомы. В статье описаны две пациентки 27 и 33 лет с генетически подтверждённым СТ (кариотип 45X0) и диссекцией внутренней сонной артерии (ДВСА). Частота СТ среди 304 обследованных пациентов с ДША составила 0,07%. Обе пациентки имели низкий рост, с 14 лет получали заместительную гормональную терапию и страдали артериальной гипертензией. Кроме того, у первой пациентки были гипотиреоз, остеопороз и нефрэктомия по поводу гидронефроза в анамнезе. У первой пациентки ДВСА проявилась ИИ. МРТ артерий шеи, МРА и КТА выявили интрамуральную гематому и гемодинамически значимый стеноз, который регрессировал через 4 месяца. У второй пациентки диссекция проявилась местными симптомами — синдромом Горнера и цервикокраниальной болью на стороне диссекции. МРА и КТА выявили диссекционную аневризму предкраниального отдела левой внутренней сонной артерии (на стороне местных симптомов), веретенообразное расширение правой внутренней сонной артерии и патологическую извитость обеих внутренних сонных артерий. В статье обсуждается причина васкулопатии при СТ. Предполагается, что повреждение соединительной ткани связано с дефицитом бигликана — белка внеклеточного матрикса, взаимодействующего с коллагеном и эластином и укрепляющего артериальную стенку. Ген бигликана связан с X-хромосомой, которая полностью или частично отсутствует при СТ, что приводит к дефициту бигликана. Маловероятно, что дефицит половых гормонов является причиной слабости артериальной стенки.