Обзор муковисцидоза: основные и клинические аспекты

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена, кодирующего трансмембранный регулятор проводимости при муковисцидозе (CFTR). В настоящем обзоре на описательном уровне обобщены клинические и генетические характеристики мутаций гена муковисцидоза с акцентом на различия между мутациями, выявляемыми у китайских детей с муковисцидозом, и мутациями у пациентов европеоидного происхождения. Кроме того, описаны модели на животных, используемые для изучения муковисцидоза у человека, и выделены уникальные особенности каждой модели, воспроизводящей определённые признаки и симптомы муковисцидоза у человека. На клиническом уровне обобщены клинические проявления муковисцидоза, методы диагностики, лечения и оценки прогноза, чтобы предоставить практикующим врачам информацию, способствующую снижению частоты ошибочной и несвоевременной диагностики муковисцидоза.