Злокачественные герминогенные опухоли гонад, отличные от чистой герминомы, у пациентов с расстройствами формирования пола: описание 21 случая, преимущественно из коллекции доктора Роберта Э. Скалли, демонстрирующее высокую частоту опухоли желточного мешка с выраженной гепатоидной и железистой дифференцировкой

Мы описываем 21 негерминомную герминогенную опухоль гонад (в 9 случаях с компонентом герминомы), все, кроме одной, ассоциированные с гонадобластомой, у пациентов с расстройствами формирования пола в возрасте от 7 до 36 лет (средний возраст — 20 лет). У 20 пациентов фенотипически определялись женские половые признаки, отмечались неоднозначное строение наружных половых органов или вирилизация и первичная аменорея. Наиболее часто документированным кариотипом периферической крови был 46,XY (10 из 12; 83%). Из 16 опухолей, по которым имелись клинико-морфологические данные, 15 были односторонними. Размер опухолей составлял от 7 до 30 см (в среднем 15,5 см); они имели солидно-кистозное строение, часто с очагами некроза и кровоизлияний. Гонадобластома выявлена во всех случаях, кроме одного; встречались классическая (70%), диссекционная (5%) и сочетанная (25%) формы. Злокачественные герминогенные опухоли обычно имели смешанное строение; исключение составили 5 чистых опухолей желточного мешка и 1 экспансивная гонадобластома с клетками синцитиотрофобласта. При смешанном строении наиболее часто присутствовал компонент опухоли желточного мешка (n=10), далее следовали герминома (n=9), эмбриональная карцинома (n=5), хориокарцинома (n=4), незрелая тератома (n=3) и тератома (n=2). Выявлялись типичные морфологические варианты опухоли желточного мешка, включая ретикулярный/микрокистозный, солидный (в том числе напоминающий бластему) и эндодермально-синусовый варианты (с тельцами Шиллера—Дюваля), а также железистая (n=10) и гепатоидная (n=6) дифференцировка. В 3 и 2 опухолях соответственно наблюдались кистозно расширенные железы и диффузная гепатоидная морфология. В двух опухолях желточного мешка выявлен саркоматоидный вариант. В одном случае обнаружена альвеолярная рабдомиосаркома, ещё в одном — низкозлокачественная веретеноклеточная саркома без дополнительных уточнений. Это первая крупная серия герминогенных опухолей, отличных от типичной чистой герминомы, ассоциированных с гонадобластомой. Заслуживает внимания высокая частота опухоли желточного мешка с железистой, особенно кистозно-железистой, и гепатоидной дифференцировкой; их выявление должно служить основанием для дальнейшего поиска сопутствующей гонадобластомы и возможного расстройства формирования пола.