Трудности, связанные с диагностикой аутизма у детей

Цель этого всестороннего тематического обзора — обратить внимание читателей на трудности и диагностические ошибки при дифференциальной диагностике расстройств аутистического спектра (РАС) у детей и познакомить их с этими проблемами, чтобы облегчить точную диагностику для всех участников процесса. Для обзора были отобраны статьи из авторитетных издательств и ведущих рецензируемых журналов, наиболее полно отвечающие поставленным вопросам и освещающие заявленные проблемы. Включены исследования, представляющие альтернативные взгляды на рассматриваемые вопросы и позволяющие обратить внимание читателей на другие возможные объяснения.

РАС — сложное динамическое биологическое расстройство нейроразвития с многообразием симптомов, степени тяжести и фенотипов. Для него характерны нарушения социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченные интересы и повторяющееся поведение — основные симптомы РАС. Языковые и интеллектуальные способности к основным симптомам РАС не относятся, хотя значительно варьируют. Точная диагностика затруднена, поскольку РАС часто сочетается с другими расстройствами нейроразвития и сопутствующими заболеваниями; в детской психиатрии и медицине развития это теперь считается скорее правилом, чем исключением. Проявления и тяжесть симптомов РАС меняются со временем, включая неожиданную утрату ранее приобретённых навыков; у некоторых детей после лечения диагноз в дальнейшем не подтверждается.

В обзоре вновь подчёркивается необходимость точной диагностики на фоне быстрого роста распространённости РАС во всём мире, а также повышения риска задержки или отсутствия лечения, что для большинства таких детей может иметь неблагоприятные последствия на протяжении всей жизни. Кроме того, предлагается изменить существующий подход, чтобы избежать этической дилеммы, обусловленной современной «дефицитарной моделью» диагностики РАС.

Сначала рассматривается распространённость РАС, затем подчёркивается значение своевременной точной диагностики и анализируются препятствия для её проведения, связанные с недостатками диагностических инструментов и другими факторами. Далее обсуждаются необходимые критерии точной диагностики и трудности их применения, обусловленные сопутствующими заболеваниями, различиями между полами, а также социально-экономическими и культурными факторами. В заключении изложены направления дальнейшей работы и ключевой вывод.