Патогенные варианты AQP5 вызывают ладонно-подошвенную кератодермию типа Ботния у представителей двух китайских семей
AQP5 pathogenic variants induce palmoplantar keratoderma Bothnia type in two Chinese families
Аннотация
Ладонно-подошвенная кератодермия типа Ботния (PPKB) вызывается патогенными вариантами AQP5. Механизмы развития заболевания и связь генотипа с фенотипом изучены недостаточно. Мы описываем две семьи с PPKB, обусловленной соответственно повторно выявленным вариантом c.367A>T и новым вариантом c.530T>A в гене AQP5. Кроме того, мы обобщили данные о случаях заболевания с выявленными вариантами AQP5 и обнаружили, что значимой связи генотипа с фенотипом, по-видимому, нет. Также мы отметили усиленную пролиферацию эпидермиса и незрелую дифференцировку у пациента и предположили возможную важную роль TRPV4 в патогенезе PPKB.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.