Полная последовательность генома человека

С момента первоначального выпуска в 2000 году эталонный геном человека охватывал только эухроматиновую фракцию генома, оставляя важные гетерохроматиновые участки незавершёнными. Закрывая оставшиеся 8% генома, консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) представляет полную последовательность генома человека длиной 3,055 млрд пар оснований, T2T-CHM13, которая включает безразрывные сборки для всех хромосом, кроме Y, исправляет ошибки предыдущих референсных последовательностей и добавляет почти 200 млн пар оснований последовательности, содержащей 1956 предсказанных генов, из которых 99, по прогнозу, кодируют белки. Завершённые участки включают все центромерные сателлитные массивы, недавние сегментные дупликации и короткие плечи всех пяти акроцентрических хромосом, открывая эти сложные области генома для исследований вариабельности и функции.