Прецизионный подход к диабету: уроки, извлеченные из диабета молодых взрослых с началом в зрелом возрасте (MODY)

Диабет молодых взрослых с началом в зрелом возрасте (MODY) — это моногенные формы диабета, характеризующиеся ранним дебютом заболевания и аутосомно-доминантным типом наследования. С момента первого описания почти шесть десятилетий назад понимание MODY значительно расширилось — от клинических проявлений до молекулярной диагностики и ответа на лечение.

Распространенность MODY оценивается как минимум в 1,1–6,5% среди детской популяции с диабетом; при этом отмечается выраженная географическая вариабельность, которая может быть связана с различиями в критериях выявления случаев. На долю GCK-MODY, HNF1A-MODY и HNF4A-MODY приходится более 90% случаев MODY. Некоторые формы MODY не требуют лечения (например, GCK-MODY), тогда как другие хорошо отвечают на пероральные препараты (например, HNF1A-MODY). Риск микрососудистых и макрососудистых осложнений диабета также существенно различается между формами MODY.

Несмотря на высокую клиническую значимость, предполагается, что от 50 до 90% случаев MODY ошибочно диагностируются как сахарный диабет 1-го или 2-го типа. Хотя существует множество клинических признаков, позволяющих заподозрить MODY, единого клинического критерия нет. Онлайн-калькулятор риска MODY может быть полезным инструментом для клиницистов при принятии решения о генетическом тестировании в некоторых ситуациях. При подозрении на MODY следует выполнять молекулярно-генетическое исследование с использованием коммерческой панели генов. В неясных атипичных случаях возможно дальнейшее обследование с помощью экзомного или геномного секвенирования в клинических или исследовательских условиях, если это доступно.