Улучшение сборки транскриптома с помощью StringTie при совместном использовании длинных и коротких прочтений

Короткие и длинные прочтения РНК-секвенирования имеют свои преимущества и недостатки при сборке транскриптома. Короткие прочтения отличаются высокой точностью, но редко охватывают несколько экзонов. Длинные прочтения позволяют получать последовательности транскриптов целиком, однако из-за сравнительно высокой частоты ошибок сайты сплайсинга нередко определяются неправильно. Мы представляем новую версию StringTie, поддерживающую гибридную сборку по длинным и коротким прочтениям. Благодаря сочетанию преимуществ обоих типов прочтений гибридная сборка в StringTie точнее сборки только по длинным или только по коротким прочтениям. На некоторых наборах данных она позволяет более чем вдвое увеличить число правильно собранных транскриптов, обеспечивая при этом значительно более высокую точность, чем сборка только по длинным прочтениям. Мы демонстрируем повышение точности на смоделированных данных и реальных данных арабидопсиса Таля (Arabidopsis thaliana), мыши (Mus musculus) и человека. Кроме того, гибридная сборка точнее коррекции длинных прочтений перед сборкой и значительно быстрее. StringTie — свободно распространяемое программное обеспечение с открытым исходным кодом: https://github.com/gpertea/stringtie.