Гемофилия A и B

Перенос генов с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) позволил повысить, а в некоторых случаях временно нормализовать активность FVIII или FIX у взрослых с тяжёлой гемофилией. Повышение активности FVIII/FIX, особенно выше примерно 15 МЕ/дл (уровень лёгкого дефицита), связано с заметным снижением частоты спонтанных и спровоцированных кровотечений, резким уменьшением потребности в концентратов факторов свёртывания и улучшением качества жизни. Недостаточное понимание врождённых и адаптивных иммунных реакций, а также экспрессии трансгена в гепатоцитах и их стрессовых реакций на перенос генов с помощью AAV способствует вариабельности начальной и долгосрочной экспрессии белка фактора свёртывания. Подходы к генной терапии на основе лентивирусов и CRISPR/Cas9 могут расширить круг подходящих для лечения пациентов, а также повысить экспрессию трансгена и её устойчивость.