Опухоль желточного мешка постпубертатного типа не характеризуется иммуногистохимической утратой SMARCB1/INI1 и SMARCA4/BRG1… но как насчёт хориокарциномы?

Недавно описанная синоназальная карцинома с дефицитом комплекса SWI/SNF (SMARCB1 и SMARCA4) может иметь морфологию, напоминающую опухоль желточного мешка. Опухоли с аналогичными признаками — гистологией, напоминающей опухоль желточного мешка, в сочетании с иммуногистохимической утратой SMARCB1/INI1 и/или SMARCA4/BRG1 — также описаны в других органах, включая женские половые пути. В настоящем исследовании с помощью иммуногистохимического метода оценивали экспрессию SMARCB1/INI1 и SMARCA4/BRG1, чтобы установить, могут ли эти белки участвовать в патогенезе опухолей желточного мешка яичка постпубертатного типа (YSTpt). Ретроспективно проанализировали серию наблюдений, включавшую чистые опухоли желточного мешка постпубертатного типа и смешанные опухоли зародышевых клеток яичка с компонентом YSTpt. Ни в одной опухоли желточного мешка постпубертатного типа яичка не выявили утраты SMARCB1/INI1 (0/24; 0%) или SMARCA4/BRG1 (0/24; 0%). Однако при хориокарциноме яичка (CHC) и в изолированных клетках синцитиотрофобласта (iSTCs) выявлялись аномальные варианты окрашивания на SMARCA4/BRG1 [CHC: 4/4 (100%); iSTCs: 12/12 (100%)], включая очаговую или диффузную утрату экспрессии в части случаев. Результаты исследования позволяют предположить, что функциональная утрата SMARCA4/BRG1 представляет собой повторяющееся событие, имеющее значение для патогенеза части хориокарцином яичка.