Миотоническая дистрофия

Цель обзора: Миотоническая дистрофия 1-го типа (DM1) и миотоническая дистрофия 2-го типа (DM2) — генетические заболевания, поражающие скелетные и гладкие мышцы, сердце, головной мозг, глаза и другие органы. Мультисистемное поражение и вариабельность течения миотонической дистрофии затрудняют оказание медицинской помощи и проведение исследований. В статье рассматриваются диагностика и лечение заболевания, а также последние достижения в описании разнообразных клинических проявлений и вариабельности его течения.

Последние данные: Исследования мультисистемных проявлений миотонической дистрофии, в том числе наиболее опасных для жизни сердечных и дыхательных нарушений и лежащих в их основе молекулярных механизмов, расширяют представления о фенотипе заболевания. Достигнут прогресс в изучении молекулярных механизмов обоих типов миотонической дистрофии, что открывает возможности для разработки таргетной терапии; некоторые препараты уже изучаются в клинических исследованиях при DM1.

Выводы: Продолжается изучение молекулярных механизмов и клинических проявлений DM1 и DM2. Точная оценка и мониторинг разнообразных и вариабельных клинических проявлений миотонической дистрофии в клинической практике и исследованиях необходимы для надлежащего ведения пациентов, профилактики осложнений и поиска методов лечения, улучшающих симптомы и качество жизни.