Болезнь кленового сиропа у новорождённого: описание клинического случая и обзор литературы

Обоснование: Основные клинические проявления болезни кленового сиропа (БКС) — обезвоживание, ацидоз, неврологические симптомы и интеллектуальная недостаточность. Изменения на снимках головного мозга обусловлены преимущественно цитотоксическим отёком. Очаги обычно располагаются в зонах, соответствующих этапам нормальной миелинизации у новорождённых. Как правило, они симметричны и сопровождаются выраженным ограничением диффузии.

Клинические проявления: Описан редкий случай БКС у девочки в возрасте 8 дней. У неё отмечались затруднения при кормлении, судороги, замедленная реакция, гипогликемия, трудно поддававшаяся коррекции, и тяжёлые метаболические нарушения. При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены изменения сигнала преимущественно в стволе головного мозга, шейном отделе спинного мозга, обоих полушариях мозжечка, базальных ядрах, таламусе, предцентральной и постцентральной извилинах; на диффузионно-взвешенных изображениях определялся характерный высокий сигнал. БКС описывают редко, а поражение шейного отдела спинного мозга встречается исключительно редко.

Диагностика: Для подтверждения диагноза БКС выполнили тандемную масс-спектрометрию крови, анализ органических кислот мочи и комплексное генетическое исследование.

Лечение: Под общей анестезией пациентке выполнили открытую операцию по трансплантации печени.

Исход: После трансплантации печени состояние ребёнка оставалось стабильным; ограничений в питании не было.

Выводы: БКС у новорождённых встречается редко. Цель описания случая и обзора литературы — представить клинические и нейровизуализационные особенности заболевания и обратить внимание врачей на возможность БКС у новорождённых, чтобы снизить риск ошибочной диагностики из-за недостаточной осведомлённости.