Ладонно-подошвенный кератоз Ботнии: уточнение ассоциированного фенотипа

Ладонно-подошвенный кератоз Ботнии (PPKB, MIM600231) — аутосомно-доминантная форма диффузного неэпидермолитического ладонно-подошвенного кератоза, характеризующаяся спонтанно возникающим желтовато-белым кератозом и губчатым видом кожи после погружения в воду. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями. Мы описываем четырёх пациентов из одной французской семьи с ранее не описанной гетерозиготной мутацией c.125T>A; p.(Ile42Asn). У всех отмечались отёк ладоней и подошв в раннем возрасте (до года), зуд и гипергидроз. В конечном итоге кератоз был охарактеризован как транзигрессирующий, непрогрессирующий, диффузный, с чёткой границей между поражённой и здоровой кожей. Изменения кожи при водной пробе — «признак руки в ведре» — становились отчётливо заметны после 3 минут погружения у детей и после 6 минут у отца. Белок AQP5 экспрессируется в эккринных потовых, слюнных и подслизистых железах дыхательных путей. При ладонно-подошвенном кератозе Ботнии мутации с усилением функции, по-видимому, увеличивают диаметр канала в эккринных потовых железах и усиливают движение воды. Предполагается, что отёк возникает вследствие гипотоничности и поступления воды в клетки, а гипергидроз — вследствие повышения концентрации кальция в цитозоле.