Клиническое значение молекулярного ландшафта острого миелоидного лейкоза

Исследования патогенетических механизмов острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) значительно расширили наши представления об этом заболевании. Мутационный анализ позволяет изучать огромное разнообразие цитогенетически определяемых вариантов ОМЛ, особенно многочисленной группы с нормальным кариотипом. Несмотря на успехи в расшифровке генома опухолевых клеток, лишь небольшое число рецидивирующих мутаций включено в системы стратификации риска и признано клинически значимыми мишенями для терапии. В действующую классификацию миелоидных новообразований и лейкозов Всемирной организации здравоохранения входят восемь категорий ОМЛ, определяемых рецидивирующими генетическими аномалиями, а также три категории, выделяемые по мутациям генов. В статье рассматривается практическая ценность молекулярных маркеров при ОМЛ для оценки прогноза и выбора лечения. К новым методам терапии, основанным на выявлении терапевтически значимых мишеней, относятся ингибиторы IDH (ивосидениб, энасидениб), терапия на основе венетоклакса, ингибиторы FLT3 (мидостаурин, гилтеритиниб и квизартиниб), гемтузумаб озогамицин, магролимаб и ингибиторы менина.