Геномы на дереве (GoaT): универсальная масштабируемая поисковая система метаданных геномных и секвенировочных проектов для всего эукариотического древа жизни

По мере того как геномные данные меняют наше представление о биоразнообразии, проект «Геном Земли» (Earth BioGenome Project, EBP) поставил цель получить эталонные сборки геномов для всех примерно 1,9 млн описанных таксонов эукариот. Для её достижения необходима координация множества отдельных региональных и таксономически ориентированных проектов, работающих в рамках EBP. Крупномасштабные секвенировочные проекты требуют оперативного доступа к валидированным метаданным, имеющим отношение к геномам, включая размеры геномов и кариотипы, однако эти данные разбросаны по научной литературе, а результаты прямых измерений отсутствуют для большинства таксонов. Для решения этой задачи мы разработали Genomes on a Tree (GoaT) — хранилище данных и поисковый индекс на базе Elasticsearch, содержащие метаданные, связанные с геномами, а также планы и статусы секвенировочных проектов. GoaT индексирует общедоступные метаданные для всех видов эукариот и восполняет отсутствующие значения посредством филогенетической интерполяции. Кроме того, GoaT содержит сведения о приоритетности целевых объектов и статусах секвенирования для многих проектов, связанных с EBP, что помогает координировать их работу. Запросы к метаданным и сведениям о статусах в GoaT можно выполнять через развитый программный интерфейс, веб-интерфейс и интерфейс командной строки. Веб-интерфейс также предоставляет сводные визуализации для изучения и представления данных (см. https://goat.genomehubs.org). В настоящее время GoaT содержит прямые или оценочные значения более чем для 70 таксономических и более чем для 30 характеристик сборок у 1,5 млн видов эукариот. Глубина и широта курируемых данных, их частое обновление и универсальный интерфейс запросов делают GoaT мощным агрегатором данных и порталом для изучения и представления исходных данных по эукариотическому древу жизни. Возможности системы показаны на примере ряда сценариев использования — от планирования до завершения проекта по секвенированию генома.