База знаний онтологии генов в 2023 году

База знаний «Онтология генов» (Gene Ontology, GO; http://geneontology.org) — комплексный ресурс о функциях генов и их продуктов: белков и некодирующих РНК. Аннотации GO охватывают гены организмов всех ветвей древа жизни, а также вирусов, однако большая часть современных знаний о функциях генов получена в экспериментах на сравнительно небольшом числе модельных организмов. В этой статье представлен обновлённый обзор базы знаний GO и работы международного научного консорциума, который её разрабатывает, поддерживает и обновляет. База знаний GO состоит из трёх компонентов: (1) GO — вычислительной структуры знаний, описывающей функциональные характеристики генов; (2) аннотаций GO — подтверждённых данными утверждений о наличии у определённого продукта гена конкретной функциональной характеристики; (3) причинно-следственных моделей активности GO (GO-CAM) — механистических моделей молекулярных «путей» (биологических процессов GO), создаваемых путём объединения нескольких аннотаций GO с помощью заданных отношений. Все компоненты постоянно расширяются, пересматриваются и обновляются с учётом новых опубликованных данных; их также тщательно проверяют на качество, анализируют и корректируют с учётом отзывов пользователей. Для каждого компонента описаны его актуальное содержимое, недавние изменения, позволяющие учитывать новые открытия, и способы наиболее эффективного использования предоставляемых данных. В заключение обозначены направления дальнейшей работы над проектом.