Случай васкулогенной мезенхимальной опухоли средостения: полное экзомное секвенирование выявляет её происхождение из ранее существовавшей герминогенной опухоли

Васкулогенная мезенхимальная опухоль (VMT) — новая нозологическая единица, представляющая собой примитивное мезенхимальное новообразование с большим числом атипичных сосудов различного калибра; она возникает после химиотерапии в герминогенных опухолях средостения, содержащих компоненты опухоли желточного мешка. У пациентов, у которых VMT выявляется в остаточной герминогенной опухоли, повышен риск развития сарком и злокачественных новообразований кроветворной системы. Мы наблюдали юношу старшего подросткового возраста с остаточной тератомой и VMT высокой степени злокачественности после химиотерапии по поводу смешанной герминогенной опухоли средостения, включавшей опухоль желточного мешка. Полное экзомное секвенирование выявило двуаллельную инактивацию TP53 и многочисленные изменения числа копий, указывавшие на удвоение всего генома. В биоптате смешанной герминогенной опухоли, полученном до химиотерапии, обнаруживались генетические изменения, перекрывавшиеся с изменениями в VMT. При иммуногистохимическом исследовании атипичные сосуды в составе VMT экспрессировали цитокератин, глипикан 3, EZH2 и IMP3. Наследование VMT генетических изменений исходной смешанной герминогенной опухоли и наличие у неё частично сходного с опухолью желточного мешка иммунного фенотипа могут объяснять её высокую клиническую агрессивность.