Расстройства нейроразвития: обновление 2021 года

Одной из сохраняющихся проблем в области расстройств нейроразвития остаётся определение их этиологии и факторов риска. Расстройства нейроразвития представляют собой разнородную группу заболеваний, преимущественно связанных с нарушением нейроразвития, включая расстройство аутистического спектра, задержку развития, интеллектуальную недостаточность и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Они могут сопровождаться когнитивными нарушениями различной степени выраженности и высокой частотой нейропсихиатрических проявлений. За последний год достижения в области геномики человека позволили прояснить генетическую архитектуру этих расстройств, а крупномасштабные исследования секвенирования начали выявлять широкий спектр механизмов — от уникальных паттернов метилирования геномной ДНК (так называемых «эписигнатур») до состояний с выраженной полигенной природой. Кроме того, становится очевидным вклад соматических мутаций в развитие расстройств нейроразвития. Однако переход от генетических находок к лежащим в их основе нейропатологическим механизмам оказался сложным из-за всё более высокого разрешения молекулярных и генетических методов исследования. Совершенствование инструментов моделирования, вероятно, поможет лучше понять происхождение расстройств нейроразвития и механизмы их развития. Одновременное редактирование нескольких генов in vivo и одноклеточное секвенирование РНК открывают новую эру в изучении молекулярной нейропатологии расстройств нейроразвития de novo.