Врожденный нефротический синдром: роль гена PODXL
[Congenital Nephrotic Syndrome: Role of Podxl Gene]
Аннотация
За последние десятилетия понимание генетических нарушений при наследственных подоцитопатиях значительно углубилось. Этому способствовало развитие технологий секвенирования нового поколения, позволяющих исследовать целевые гены с меньшими затратами, чем прежде. Выявление новых мутаций помогло установить ключевую роль подоцитов в поддержании нормальной работы клубочкового фильтра и понять механизмы, регулирующие клеточную биологию и патологию подоцитов. Мы описываем пациента с врожденным нефротическим синдромом, обусловленным мутацией гена PODXL. Этот ген кодирует подокаликсин — специфичный для подоцитов поверхностный сиаломуцин, который, как известно, поддерживает характерную архитектуру ножек подоцитов и проходимость фильтрационных щелей.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.