Саркоматоидная опухоль желточного мешка забрюшинного пространства у пациента, не получавшего химиотерапию, с тератомой яичка постпубертатного типа: редкий клинический случай с акцентом на молекулярные характеристики

Саркоматоидная опухоль желточного мешка — крайне редкий гистологический вариант герминогенной опухоли яичка, о котором преимущественно сообщают у пациентов, получавших химиотерапию по поводу герминогенной опухоли яичка. Мы представляем крайне редкий случай сочетания саркоматоидной опухоли желточного мешка забрюшинного пространства с тератомой яичка постпубертатного типа у мужчины до начала химиотерапии. Мужчина 37 лет первоначально обратился с сохраняющейся болью в животе. При последующем обследовании выявлены забрюшинное образование размером 9,6 см и два образования в яичке — 3,1 и 0,9 см в наибольшем измерении соответственно. Содержание сывороточных опухолевых маркеров находилось в пределах нормы. При радикальной орхэктомии выявлена тератома постпубертатного типа с прилежащим рубцовым узелком. Впоследствии в забрюшинной опухоли обнаружены веретеновидные опухолевые клетки, расположенные преимущественно в миксоидной и местами фиброзной строме, с диффузной выраженной иммунореактивностью к кератину AE1/AE3, SALL4 и глипикану 3. Некроз опухоли и выраженная митотическая активность отсутствовали. Установлен диагноз саркоматоидной опухоли желточного мешка. При флуоресцентной гибридизации in situ в саркоматоидной опухоли желточного мешка забрюшинного пространства выявлены полисомия хромосомы 12 и амплификация; признаков изохромосомы 12p [i(12p)] не обнаружено. При секвенировании ДНК выявлено 6 мутаций на мегабазу (muts/Mb), а среди соматических изменений — амплификация и I774Yfs*5. Из-за своей редкости саркоматоидная опухоль желточного мешка может создавать диагностические трудности. Поэтому для точной классификации могут быть полезны соответствующие клинико-рентгенологические данные и дополнительные методы исследования, включая иммуногистохимию и молекулярно-генетические исследования. Этот случай привлекает внимание к редкому событию, расширяет спектр его клинических проявлений и дополняет сведения о молекулярных характеристиках.