Скрининг рака молочной железы у носительниц патогенных вариантов BRCA1/2 во время беременности и лактации

Цель: Носительницы герминальных патогенных вариантов BRCA1/BRCA2 подвержены повышенному риску рака молочной железы. Устоявшихся рекомендаций по скринингу носительниц BRCA во время беременности и лактации нет. Цель исследования — оценить эффективность скринингового УЗИ молочных желез у беременных и кормящих носительниц патогенных вариантов BRCA.

Методы: Данные носительниц патогенных вариантов BRCA, полученные из медицинской документации за 2014–2020 годы, собирали ретроспективно; наблюдение продолжалось до 2021 года. Изучали связь между интервалами между визуализирующими исследованиями, числом выполненных обследований и случаями рака молочной железы, ассоциированного с беременностью. Сравнивали характеристики таких случаев и случаев рака, выявленных при последующем наблюдении.

Результаты: В исследование включили 212 носительниц патогенных вариантов BRCA. Средний возраст составил 33,6 года (стандартное отклонение 3,93; диапазон 25–43 года). За 274 периода скрининга во время беременности и лактации выявили восемь случаев рака молочной железы, ассоциированного с беременностью (2,9%). Ещё восемь случаев рака выявили при последующем наблюдении. УЗИ позволило выявить три из восьми случаев (37,5%); остальные случаи были диагностированы при клиническом осмотре молочных желез (n = 3), маммографии (n = 1) и МРТ (n = 1). Один случай рака молочной железы, ассоциированного с беременностью, не был выявлен при УЗИ. Интервал от отрицательного результата визуализирующего исследования до постановки диагноза был значительно короче при раке, ассоциированном с беременностью, чем при раке, выявленном при последующем наблюдении (3,96 ± 2,14 против 11,2 ± 4,46 месяца; P = 0,002).

Выводы: Беременным носительницам патогенных вариантов BRCA не следует откладывать скрининг, несмотря на такие сложности, как изменения ткани молочной железы и нежелание проходить маммографию. Если альтернатив нет, можно использовать УЗИ молочных желез. Кормящим женщинам и женщинам в послеродовом периоде рекомендуется регулярно чередовать маммографию и МРТ.