BRAKER3: полностью автоматизированная аннотация генома с использованием данных RNA-seq и белковых данных в GeneMark-ETP, AUGUSTUS и TSEBRA

Предсказание генов уже долгое время остаётся активным направлением исследований в области биоинформатики. Однако предсказание генов в крупных эукариотических геномах представляет собой сложную задачу, для решения которой необходимы новые алгоритмы. Объём и информативность данных, получаемых из транскрипомов и протеомов, различаются в разных геномах, между генами и даже на протяжении одного гена. Необходимы удобные для пользователя и точные конвейеры аннотации, способные работать с такими неоднородными данными. Ранее разработанные конвейеры аннотации BRAKER1 и BRAKER2 используют соответственно данные RNA-seq или белковые данные, но не оба типа одновременно. Недавно выпущенный GeneMark-ETP обеспечил дальнейшее значительное повышение эффективности за счёт интеграции всех трёх типов данных. В настоящей работе представлен конвейер BRAKER3, созданный на основе GeneMark-ETP и AUGUSTUS и дополнительно повышающий точность с помощью объединителя TSEBRA. BRAKER3 аннотирует белок-кодирующие гены в эукариотических геномах, используя короткочтенные данные RNA-seq и крупную базу данных белков, а также статистические модели, итеративно обучаемые специально для целевого генома. Новый конвейер протестировали на геномах 11 видов при предполагаемой степени родства протеома целевого вида с доступными протеомами. BRAKER3 превзошёл BRAKER1 и BRAKER2. Средняя F1-мера на уровне транскриптов увеличилась примерно на 20 процентных пунктов; наиболее выраженным это различие было для видов с крупными и сложными геномами. BRAKER3 также превзошёл другие существующие инструменты — MAKER2, Funannotate и FINDER. Исходный код BRAKER3 доступен на GitHub, а также в виде готового к запуску контейнера Docker для работы с Docker или Singularity. В целом BRAKER3 представляет собой точный и удобный инструмент для аннотации эукариотических геномов.