Моногенный сахарный диабет: всесторонний обзор и терапевтическое ведение подтипов MODY

Введение: Моногенный сахарный диабет часто возникает вследствие мутаций одного гена. На его развитие в небольшой степени влияют факторы окружающей среды и поведенческие факторы; он составляет около 1–5% всех случаев сахарного диабета.

Методы: Основные формы моногенного сахарного диабета — неонатальный сахарный диабет (НСД) и сахарный диабет взрослых у молодых (MODY); на них приходится большая часть случаев, тогда как синдромальные формы встречаются реже. MODY — распространённая группа наследственных неаутоиммунных форм сахарного диабета. Несмотря на рост осведомлённости населения, заболевание часто диагностируют неправильно. Для него характерны инсулинорезистентность, развитие сахарного диабета в молодом возрасте (до 25 лет), умеренная гипергликемия, аутосомно-доминантный тип наследования и сохранение эндогенной секреции инсулина.

Результаты: На сегодняшний день выявлено 14 подтипов MODY. Они различаются по частоте, клиническим проявлениям, тяжести сахарного диабета, связанным осложнениям и ответу на лекарственную терапию. Из-за сходства клинических проявлений, недостаточной осведомлённости и высокой стоимости генетического тестирования бывает трудно отличить MODY от сахарного диабета 1-го и 2-го типов (СД1 и СД2), что приводит к ошибочной диагностике. В результате многие пациенты не получают надлежащей медицинской помощи. Точный диагноз позволяет применять новые терапевтические подходы и улучшать ведение пациентов по сравнению с лечением СД1 и СД2.

Выводы: В статье кратко описаны клинические подтипы и особенности моногенного сахарного диабета. Также рассмотрены подтипы MODY, диагностика, ведение и лечение заболевания, а также трудности, возникающие при его выявлении и лечении.