Семейная гемиплегическая мигрень

Гемиплегическая мигрень проявляется приступами мигрени с аурой, включающей обратимую двигательную слабость. В зависимости от наличия или отсутствия родственника первой или второй степени родства заболевание классифицируют как семейное или спорадическое. Наиболее изученные подтипы семейной гемиплегической мигрени — FHM1, FHM2 и FHM3. Показано, что они обусловлены мутациями в генах CACNA1A, ATP1A2 или SCN1A, кодирующих белки P/Q-типа кальциевого канала, натрий-калиевого насоса и натриевого канала соответственно; эти белки представлены в нейронах и глиальных клетках. Мутации в других генах обозначают как мутации в «других локусах». У пациентов с выявленной мутацией пенетрантность может различаться; заболевание может иметь более сложное и инвалидизирующее течение с ранним дебютом. Клинические проявления при всех трёх мутациях могут быть сходными и включать, помимо двигательной слабости, другие неврологические сопутствующие проявления: эпизоды потери сознания, эпилептические приступы, атаксию походки или конечностей и двигательные расстройства. Лечение включает противоэпилептические препараты, такие как ламотриджин, вальпроат или топирамат, блокаторы кальциевых каналов — флунаризин или верапамил — и ацетазоламид.