Питание при фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное нарушение обмена веществ, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Из-за этого фенилаланин не превращается в тирозин, и его концентрация в организме аномально повышается. Накопление этой аминокислоты может вызывать повреждение головного мозга и нарушения роста и развития. Основной метод лечения — диетотерапия с ограничением белка и фенилаланина, часто в сочетании с приёмом тетрагидробиоптерина (BH4). Для обеспечения необходимого поступления энергии, белка и тирозина используют специализированные продукты лечебного питания. У взрослых для контроля симптомов могут применяться и другие методы, включая крупные нейтральные аминокислоты (LNAAs) и фермент фенилаланин-аммиак-лиазу (PAL). Генотерапия, направленная на коррекцию дефектных генов и восстановление обмена фенилаланина, может стать перспективным методом, однако требует дальнейшего изучения. Для достижения оптимальных результатов лечения необходимы повышение осведомлённости о ФКУ и взаимодействие медицинских работников. В статье рассматриваются особенности диетотерапии при фенилкетонурии на разных этапах жизни.