История и перспективы ладонно-подошвенной кератодермии типа Нагасимы — наиболее распространённой ладонно-подошвенной кератодермии среди населения Восточной Азии

Показано, что ладонно-подошвенная кератодермия типа Нагасимы (NPPK) представляет собой форму аутосомно-рецессивной ладонно-подошвенной кератодермии, обусловленную биаллельными патогенными вариантами SERPINB7, кодирующего ингибитор сериновых протеаз, экспрессируемый в эпидермисе. С момента установления NPPK как самостоятельного генетического заболевания прошло около 10 лет; благодаря высокой распространённости мутаций-основателей в SERPINB7 NPPK является наиболее распространённой ладонно-подошвенной кератодермией в странах Восточной Азии. Впоследствии стало очевидно, что биаллельные патогенные варианты SERPINA12, также кодирующего ингибитор сериновых протеаз, экспрессируемый в эпидермисе, могут вызывать симптомы, сходные с проявлениями NPPK. Кроме того, в полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) атопического дерматита патогенный вариант SERPINB7 был идентифицирован как фактор риска его развития, что указывает: частое сочетание NPPK и атопического дерматита не является простым совпадением. Несмотря на сообщения о случаях NPPK в Японии начиная с 1970-х годов, аналогичные симптомы у жителей других регионов, включая Европу и США, не описывались. Поэтому существование и самостоятельность этого заболевания оставались неясными до выявления его генетической причины. Самостоятельность заболевания была подтверждена накоплением данных о больных, включая точное описание их симптомов, что позволило установить генетическую причину. В настоящем обзоре всесторонне рассматриваются история и перспективы NPPK, особое внимание уделено истории процесса, в ходе которого NPPK была признана самостоятельным заболеванием.