Клинико-патоморфологический и молекулярный анализ злокачественных новообразований с дифференцировкой по типу опухоли желточного мешка у женщин в возрасте 40 лет и старше

Гинекологические опухоли желточного мешка чаще выявляют у детей и молодых женщин в виде чистых или смешанных герминогенных опухолей; у женщин старшего возраста они встречаются редко. У таких пациенток опухоли желточного мешка иногда сопровождаются компонентом карциномы мюллерова типа, что указывает на их вероятное соматическое, а не герминогенное происхождение. Данные об опухолях желточного мешка герминогенного и соматического происхождения в этой возрастной группе ограничены. Анализ дополнительных чистых и смешанных опухолей с дифференцировкой по типу опухоли желточного мешка может прояснить различия между этими подтипами и взаимосвязь компонентов смешанных опухолей. Были проанализированы клинико-патоморфологические характеристики 32 злокачественных новообразований с дифференцировкой по типу опухоли желточного мешка у женщин в возрасте 40 лет и старше. Среди них были 11 чистых опухолей желточного мешка, 7 смешанных герминогенных опухолей и 14 опухолей желточного мешка с компонентом злокачественной опухоли негерминогенного происхождения — опухолей желточного мешка соматического происхождения (SDYST). Целевое секвенирование нового поколения выполнено для 4 из 11 чистых опухолей желточного мешка, 0 из 7 смешанных герминогенных опухолей и 4 из 14 опухолей желточного мешка соматического происхождения. В чистых опухолях желточного мешка выявлены изменения в генах DICER1 (1 из 4), PIK3R1 и PTPRT (1 из 4), PMS1 (1 из 4) и TP53 (2 из 4). Еще в одной чистой опухоли желточного мешка обнаружены изменения в генах PTEN, ARID1A, ARID1B, FGFR2 и CTNNB1, характерные для эндометриоидной карциномы. В опухолях желточного мешка соматического происхождения выявлены общие изменения в обоих компонентах, включая TP53, KRAS, FBXW7 и KMT2C, что указывает на их общее происхождение. Результаты анализа чистых опухолей желточного мешка у женщин старшего возраста позволяют предположить, что некоторые из них могут иметь герминогенное происхождение, поскольку в них обнаруживаются изменения, сходные с описанными для чистых опухолей желточного мешка у молодых женщин. В то же время у других «чистых» опухолей молекулярный профиль соответствует ранее описанным опухолям желточного мешка соматического происхождения, что свидетельствует в пользу опухоли желточного мешка соматического происхождения с невыявленным компонентом мюллеровой карциномы, а не герминогенного происхождения. В опухолях желточного мешка соматического происхождения общие изменения в обоих компонентах соответствуют данным предыдущих исследований и указывают на соматическое, а не герминогенное происхождение.