Выявление и ведение пациентов с персистирующей хиломикронемией: совместный экспертный клинический консенсус Национальной липидной ассоциации и Американского общества профилактической кардиологии

Экстремальная гипертриглицеридемия, определяемая как уровень триглицеридов (ТГ) ≥1000 мг/дл, почти всегда свидетельствует о хиломикронемии. В соответствии с современным диагностическим подходом выделяют семейный синдром хиломикронемии (FCS; распространённость — 1–10 случаев на миллион), обусловленный наличием патогенных вариантов в обоих аллелях, нарушающих липолитическую функцию липопротеинлипазы (ЛПЛ), и многофакторный синдром хиломикронемии (MCS; 1 случай на 500 человек). Практический подход должен учитывать тяжесть фенотипа и риск осложнений. Поэтому мы рекомендуем использовать термин «персистирующая хиломикронемия» (PC) для обозначения уровня ТГ ≥1000 мг/дл более чем в половине измерений. Это понятие охватывает пациентов с наибольшим риском панкреатита независимо от генетической предрасположенности. Предлагается выделять четыре подтипа PC: (1) генетический FCS, (2) клинический FCS, (3) PC с настораживающими признаками и (4) PC без настораживающих признаков. Хотя у пациентов с FCS, вероятнее всего, имеется PC, у подавляющего большинства пациентов с PC нет генетического FCS. К настораживающим признакам относятся: (a) рецидивирующий острый панкреатит, вызванный повышением ТГ; (b) повторные госпитализации из-за сильной боли в животе без установленной иной причины; (c) панкреатит в детском возрасте; (d) панкреатит, вызванный повышением ТГ, в семейном анамнезе и/или (e) активность ЛПЛ после введения гепарина <20% от нормы. Настораживающие признаки — наиболее значимые факторы риска острого панкреатита в будущем. У пациентов с PC и такими признаками риск панкреатита очень высок и сопоставим с риском у пациентов с FCS. Разработаны эффективные инновационные методы лечения PC, в том числе ингибиторы аполипопротеина C-III. В сочетании с изменением образа жизни эти препараты значительно снижают уровень ТГ и риск панкреатита в группах очень высокого риска независимо от наличия моногенной причины заболевания. Практические диагностические критерии, информирование пациентов и особое внимание к пациентам с PC, особенно при наличии настораживающих признаков, могут помочь снизить риск острого панкреатита и других осложнений.