Синдром Маркуса Гунна в сочетании с синдромом ретракции Дюэйна

Цель: Описать редкое сочетание синдрома ретракции Дюэйна и синдрома Маркуса Гунна в одном глазу у пациента без других аномалий.

Методы: Клиническое наблюдение. Четырёхлетний мальчик обратился с лёгким птозом верхнего века слева. При открывании рта и смещении нижней челюсти вправо верхнее веко кратковременно поднималось выше. При попытке отведения левого глаза его движения отсутствовали, при этом глазная щель слева расширялась. Нормальная подвижность правого глаза соответствовала параличу левой прямой мышцы. При приведении левого глаза глазная щель сужалась, а глазное яблоко ретрагировало.

Результаты: На поражённой стороне выполнили резекцию мышцы, поднимающей верхнее веко; функциональный и косметический результат был удовлетворительным. Пациент ведёт обычную жизнь, не испытывая беспокойства по поводу зрения или внешности.

Выводы: У пациента синдром ретракции Дюэйна и синдром Маркуса Гунна выявлены в одном глазу. При синдроме ретракции Дюэйна отсутствует отводящий нерв, а латеральная прямая мышца аномально иннервируется ветвями нижней ветви глазодвигательного нерва. При синдроме Маркуса Гунна существуют связи тройничного нерва с жевательными мышцами и с верхней ветвью глазодвигательного нерва, иннервирующей мышцу, поднимающую верхнее веко. В эмбриогенезе двигательные ветви ядер тройничного и глазодвигательного нервов расположены близко, что может объяснять формирование аномальных связей. Некоторые гены связывают с отсутствием отводящего нерва и гиперэкспрессией нейронов тройничного нерва; это может иметь отношение к обоим синдромам.