Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое приобретённое клональное гематологическое заболевание, характеризующееся внутрисосудистым разрушением эритроцитов под действием системы комплемента. Этот внутрисосудистый гемолиз может приводить к целому спектру симптомов, включая анемию, утомляемость, одышку, дистонию гладкой мускулатуры и тёмную мочу, которая классически особенно заметна утром. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия может быть жизнеугрожающим заболеванием со значительной заболеваемостью и смертностью, связанных с недостаточностью костного мозга и тромбозом. Хотя исторически она была жизнеугрожающим заболеванием из-за обширного тромбоза, достижения в лечении существенно улучшили прогноз для пациентов с ПНГ. Это заболевание вызывает большой интерес, поскольку находится на пересечении гемолитической анемии, дисрегуляции системы комплемента, синдромов недостаточности костного мозга, тромбофилии и появления таргетной терапии. Хотя ингибиторы комплемента изменили подход к лечению ПНГ, аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток остаётся единственным излечивающим вариантом. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения исходов у пациентов с ПНГ. Благодаря продолжающимся исследованиям и разработке новых методов лечения прогноз для пациентов с ПНГ продолжает улучшаться. На основании клинически значимых статей, доступных в MEDLINE, в обзоре представлен современный краткий обзор классической ПНГ с преобладанием признаков внутрисосудистого гемолиза, включая патофизиологию, эпидемиологию, клинические проявления, диагностику, лечение и исходы.