Ультразвуковые признаки на ранних сроках беременности для прогнозирования аномального кариотипа при выкидыше в первом триместре

Цель: Определить, позволяет ли сочетание аномальных морфологических признаков, выявляемых при ультразвуковом исследовании беременностей с зарегистрированной сердечной деятельностью, завершившихся выкидышем в первом триместре, прогнозировать аномальный кариотип.

Методы: Ретроспективное наблюдательное когортное исследование проведено в отделении оценки ранней беременности больницы University College London Hospital (Лондон, Великобритания) с января 2017 года по февраль 2024 года. Цитогенетическое исследование в плановом порядке предлагали пациенткам с рецидивирующим выкидышем (не менее двух выкидышей) или выполняли по желанию пациентки за собственные средства. В исследование включали пациенток с одноплодной беременностью, нормально расположенной в полости матки, при которой сердечная деятельность регистрировалась хотя бы при одном ультразвуковом исследовании; впоследствии у них диагностировали выкидыш в первом триместре, а цитогенетическое исследование тканей беременности было успешно выполнено. Исходные ультразвуковые измерения среднего диаметра плодного яйца (GSMD), среднего диаметра желточного мешка (YSMD), копчико-теменного размера (CRL) и частоты сердечных сокращений эмбриона по данным последнего ультразвукового исследования с зарегистрированной сердечной деятельностью переводили в центильные значения в соответствии с опубликованными референсными биометрическими данными. Для оценки связи между ультразвуковыми признаками и результатом кариотипирования применяли однофакторный и многофакторный логистический регрессионный анализ.

Результаты: В окончательный анализ включили 158 случаев: у 46 (29,1%) выявлен нормальный кариотип, у 112 (70,9%) — аномальный. При аномальном кариотипе медианный возраст матери на момент зачатия был значимо выше: 38 лет (межквартильный размах (МКР), 34–41 год) против 35 лет (МКР, 33–38 лет); p = 0,0005. В группе аномального кариотипа медианные центильные значения GSMD (p = 0,005) и CRL (p = 0,003) были ниже, тогда как брадикардия (частота сердечных сокращений ниже 5-го центиля; p = 0,04) и увеличенный YSMD (не менее 95-го центиля; p = 0,03) встречались чаще. Сочетание четырех аномальных морфологических признаков — GSMD ниже 5-го центиля, YSMD не менее 95-го центиля, CRL ниже 5-го центиля и брадикардия, названное «тетрадой анеуплоидии», — прогнозировало аномальный кариотип (отношение шансов 7,51; 95% ДИ 2,41–140,22; p < 0,001) со специфичностью 100% (95% ДИ 92,29–100%) у пациенток, которым последнее ультразвуковое исследование выполняли на сроке не более 10 недель беременности.

Выводы: Наличие определенного сочетания аномальных ультразвуковых маркеров на ранних сроках беременности, названного тетрадой анеуплоидии, является сильным предиктором хромосомной аномалии у беременностей, первоначально протекавших с живым эмбрионом. Распознавание этого сочетания может улучшить консультирование пациенток и помочь в принятии клинических решений на ранних сроках беременности. © 2025 The Author(s). Издано журналом Ultrasound in Obstetrics & Gynecology при участии John Wiley & Sons Ltd от имени International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.