Обновлённые рекомендации по семейной гиперхолестеринемии: экспертный клинический консенсус Национальной липидной ассоциации

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — распространённое наследственное заболевание, при котором уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП) повышен на протяжении всей жизни, что сопряжено с высоким риском раннего развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (АССЗ). В документе обновлены клинические рекомендации Национальной липидной ассоциации 2011 года и обобщены значительные достижения в этой области. Несмотря на распространённость в мире около 1 случая на 311 человек, СГХС по-прежнему часто остаётся недиагностированной. В рекомендациях рассмотрены современные диагностические критерии, в том числе расширяющееся применение генетического тестирования для подтверждения диагноза и проведения каскадного обследования, а также подчёркнута необходимость тщательной дифференциальной диагностики. Для повышения выявляемости рекомендованы всеобщий скрининг детей и систематическое каскадное обследование членов семьи. Стратегии ведения пациентов предусматривают более строгие целевые уровни ХС ЛПНП для первичной и вторичной профилактики АССЗ. Описан пошаговый подход к оптимальной терапии: сначала коррекция образа жизни и медикаментозное лечение максимально переносимыми дозами статинов и эзетимибом. В обновлённые рекомендации включены новые препараты, в том числе ингибиторы пропротеинконвертазы субтилизин/кексин типа 9 (PCSK9) и бемпедоевая кислота. Обсуждаются дополнительные методы лечения: ломитапид и эвинокумаб при гомозиготной СГХС, а также аферез липопротеинов при гетерозиготной и гомозиготной формах. Кроме того, рассмотрены методы визуализации сердечно-сосудистой системы для стратификации риска, ведение пациентов в особых группах и ситуациях, включая планирование беременности и период беременности, а также ведение детей; отдельно отмечена проблема неравенства в состоянии здоровья. Рекомендации предлагают врачам основанные на доказательных данных стратегии для улучшения выявления СГХС и оказания помощи таким пациентам, что в конечном счёте позволит снизить высокую заболеваемость и смертность, связанные с этим состоянием.