Синдром Берардинелли—Сейпа

Синдром Берардинелли—Сейпа, также известный как врождённая генерализованная липодистрофия (ВГЛД), — редкое генетическое заболевание, характеризующееся липоатрофией, акромегалоидными чертами, гиперинсулинемией, гипертриглицеридемией и стеатозом печени. Распространённость заболевания оценивается как 1 случай на 10 000 000 новорождённых, поэтому ранняя диагностика ВГЛД остаётся сложной задачей для специалистов. Несмотря на редкость, заболевание связано с тяжёлыми метаболическими и сердечно-сосудистыми осложнениями, приводящими к значительной заболеваемости и снижению продолжительности жизни. Достижения молекулярной генетики позволили выявить мутации в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1 и PTRF, что расширило представления о биологии жировой ткани и системном обмене веществ. Раннее распознавание заболевания и генетическое подтверждение диагноза имеют решающее значение для своевременного начала лечения, включая изменение образа жизни, применение сенситайзеров инсулина и гиполипидемических препаратов, а в показанных случаях — терапию метрелептином. Представлены два клинических наблюдения, отражающие опыт авторов в оценке клинической вариабельности, генетических особенностей и терапевтических подходов при ВГЛД, а также подчёркивающие важность комплексной медицинской помощи и перспективных методов лечения.