Клиническая ценность анализа аберраций числа копий при диагностике и прогнозировании меланоцитарных образований: обзор доказательных данных рабочей группы по меланоцитарным образованиям Консорциума по геномике рака

Введение: Большинство меланоцитарных образований диагностируют как доброкачественные или злокачественные по результатам гистопатологического исследования, при необходимости дополняемого иммуногистохимическим исследованием. Однако в некоторых случаях диагноз остаётся неопределённым. Оценка аберраций числа копий может предоставить дополнительные данные в пользу доброкачественного или злокачественного диагноза у детей и взрослых, а также при разных подтипах меланоцитарных образований, включая спицоидные, слизистые и акральные. Аберрации числа копий часто встречаются при меланоме и, за редкими исключениями, редко — при доброкачественных образованиях. Их выявление методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и хромосомного микроматричного анализа (CMA) хорошо изучено; у каждого метода есть свои преимущества и недостатки. Цель метаанализа — оценить диагностическую ценность анализа аберраций числа копий при меланоме разных подтипов, если после гистопатологического и иммуногистохимического исследования диагноз остаётся неоднозначным. Кроме того, оценивалась прогностическая ценность аберраций числа копий при уже установленном диагнозе меланомы.

Методы: Рабочая группа по меланоцитарным образованиям Консорциума по геномике рака проанализировала опубликованные с января 1998 года по сентябрь 2022 года данные об аберрациях числа копий при меланоцитарных образованиях, выявленных методом FISH или CMA, и провела метаанализ результатов.

Результаты: Перечислены специфические аберрации, часто встречающиеся при первичных кожных меланомах разных подтипов и увеальных меланомах. Также установлены различия в аберрациях числа копий между первичными и метастатическими образованиями и обобщены опубликованные данные о прогностической ценности этих аберраций.

Выводы: Рабочая группа сформулировала рекомендации, основанные на доказательных данных, по применению анализа аберраций числа копий при оценке неоднозначных меланоцитарных образований.