Боковой амиотрофический склероз (БАС): современные представления и Швейцарский регистр БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое приводит к мышечной слабости, атрофии и в конечном итоге к смерти. Помимо мутаций в генах, связанных с БАС, риск заболевания могут повышать факторы окружающей среды и образа жизни. Диагноз устанавливают на основании клинического обследования, дополняя его электронейромиографией, методами визуализации и молекулярно-генетическим исследованием. Излечивающей терапии нет, однако рилузол и эдаравон могут замедлить прогрессирование заболевания, а генетические методы лечения открывают перспективы при некоторых генетически обусловленных формах. На практике диагноз часто устанавливают с задержкой. Швейцарский регистр БАС собирает подробные данные о факторах окружающей среды и образа жизни, клинических и генетических характеристиках, а также биомаркерах, чтобы улучшить понимание факторов риска, прогрессирования заболевания и подходов к лечению.