Национальный регистр женщин — носительниц хронической гранулематозной болезни

Введение: Регистры врождённых нарушений иммунитета помогают изучать естественное течение этих заболеваний и оптимальные подходы к лечению. Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — врождённое нарушение иммунитета, при котором нарушен окислительный взрыв нейтрофилов; это приводит к аутоиммунным проявлениям и угрожающим жизни инфекциям. У носительниц Х-сцепленной ХГБ из-за смещённой инактивации X-хромосомы также могут развиваться сходные симптомы и нарушения функции нейтрофилов. До настоящего времени регистра носительниц Х-сцепленной ХГБ не существовало.

Цель: Описать результаты работы Реестра аутоиммунных заболеваний и инфекций у носительниц хронической гранулематозной болезни: наблюдение и оценка — первого в США регистра носительниц Х-сцепленной ХГБ.

Методы: Носительницы заполняли стандартизированную анкету в системе Research Electronic Data Capture (REDCap), включавшую вопросы о демографических характеристиках, клинических проявлениях, лабораторных данных и лечении. При наличии медицинской документации сведения проверяли по ней.

Результаты: С февраля 2024 года по февраль 2026 года анкету заполнили 54 носительницы (средний возраст — 46,7 года; диапазон — от 1 месяца до 78 лет). Средний возраст на момент постановки диагноза составлял 27,7 года, а средняя задержка диагностики от появления симптомов — 14,3 года. Инфекционные и/или аутоиммунные и воспалительные проявления отмечались у 43 участниц (80%); аутоиммунные и воспалительные заболевания (62%) встречались чаще, чем инфекции (53%). Кожные заболевания нередко были ранними проявлениями. Среднее значение показателя теста с дигидрородамином (DHR) составляло 22% (диапазон — 6–52%). У 10 носительниц, прошедших повторное тестирование, показатель DHR снижался в среднем на 2,35% в год по медиане. Противомикробную и иммуномодулирующую терапию носительницам с инфекциями, характерными для ХГБ, или значением DHR менее 20% назначали непоследовательно.

Выводы: Анализ национального регистра носительниц Х-сцепленной ХГБ показал, что у них нередко возникают клинические проявления, а постановка диагноза задерживается. Снижение показателя DHR указывает на возможное прогрессирование нарушения функции нейтрофилов у части носительниц. Полученные данные подчёркивают необходимость наблюдения за симптомами и разработки подходов к ведению этой недостаточно распознаваемой группы.