Гистопатологическая характеристика кожного оксалоза, имитирующего кальцифилаксию: диагностические ловушки и исследование в поляризованном свете

Кожный оксалоз — редкое проявление первичной гипероксалурии, которое часто может напоминать другие кожные проявления терминальной стадии хронической болезни почек, особенно кальцифилаксию. Мы сообщаем о случае 46-летней женщины с первичной гипероксалурией 1-го типа, которую, как считалось, удавалось хорошо контролировать с помощью люмазирана — терапии малыми интерферирующими РНК, направленной на мРНК, ответственную за синтез гидроксикислотоксидазы 1 (HAO1). Снижение уровня этого фермента уменьшает избыточную продукцию оксалата в печени. Пациентка обратилась для дерматологического обследования по поводу предполагаемой кальцифилаксии. Однако повторные биопсии кожи подтвердили кожный оксалоз, несмотря на предполагаемый стабильный метаболический контроль при терапии люмазираном. Этот случай демонстрирует сложность диагностики кожных проявлений хронической болезни почек и подчёркивает важность гистопатологического исследования, даже если считается, что первичная гипероксалурия хорошо контролируется.