Клинические характеристики липоидного протеиноза и отдалённые результаты микрохирургии гортани

Цель: Проанализировать клинические характеристики пациентов с липоидным протеинозом и оценить отдалённую эффективность микрохирургического лечения поражений гортани.

Методы: В это ретроспективное когортное исследование вошли 46 пациентов с диагностированным липоидным протеинозом, которым под общей анестезией выполнили микрохирургическую резекцию поражений гортани. До операции и через 2, 6, 12 и 24 месяца после неё оценивали клинические и генетические показатели, а также качество голоса (GRBAS, VHI-30, акустические и аэродинамические параметры, данные ларингоскопии).

Результаты: У всех 46 пациентов осиплость появилась в возрасте до 5 лет; у 58,7% она отмечалась уже при рождении. При ларингоскопии у всех пациентов выявлялись диффузные двусторонние желтоватые отложения в голосовых складках с резко сниженной амплитудой слизистых волн; часто поражались черпаловидные хрящи (73,9%), слизистая оболочка полости рта (63,0%) и глотки (41,3%). Кожные проявления включали папулы на веках (73,9%) и поражения конечностей (69,6%). Через 6 месяцев после операции отмечалось значимое улучшение показателя G (с 2,70 ± 0,38 до 1,48 ± 0,51; p < 0,01), показателя VHI-30 (с 55,6 ± 21,9 до 42,2 ± 20,9; p < 0,05) и максимального времени фонации (с 8,3 ± 2,9 до 9,6 ± 2,4 с; p < 0,05). Через 1 год улучшение отмечалось у 100% пациентов и сохранялось через 2 года. Полное смыкание голосовой щели восстановилось у 71,7% пациентов; 6 пациентам дополнительно выполнили инъекцию жира в голосовые складки, после чего наблюдалось дальнейшее улучшение.

Выводы: Липоидный протеиноз обычно проявляется стойкой осиплостью с младенческого возраста, обусловленной диффузными отложениями в голосовых складках. Микрохирургия гортани значительно улучшает её морфологию и качество голоса, обеспечивая стабильный отдалённый результат. Инъекция жира в голосовые складки может быть эффективным дополнительным методом лечения у отдельных пациентов. Раннее распознавание заболевания и хирургическое вмешательство имеют решающее значение для достижения оптимального голосового результата.