Лимфатические мальформации орбиты связаны с внутричерепными сосудистыми аномалиями

Цель: Лимфатические мальформации орбиты (ЛМО) — редкий тип лимфатических мальформаций, поражающий мягкие ткани костной орбиты. ЛМО создают особые трудности при лечении и приводят к значимым нарушениям. Роль патогенных генетических вариантов и возможная связь внутричерепных сосудистых аномалий с ЛМО до настоящего времени не описаны. Мы предположили, что (1) ЛМО являются признаком лежащего в основе цереброфациального венозного метамерного синдрома (CVMS) и связаны с внутричерепными сосудистыми аномалиями, а (2) ЛМО обусловлены вариантами PIK3CA и могут быть показанием к таргетной медикаментозной терапии.

Методы: Проведён ретроспективный анализ историй болезни пациентов с ЛМО, получавших лечение в одном учреждении в период с 2000 по 2025 год. Диагноз CVMS устанавливали по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) на основании общепринятых критериев сегментарного распределения сосудистых мальформаций глаз, лица и головного мозга. Описаны симптомы, результаты МРТ и генетического исследования, а также проводимое лечение.

Результаты: ЛМО выявлены у 7 из 412 пациентов с лимфатическими мальформациями головы и шеи. Наиболее частыми симптомами были отёк глаза (n = 7), птоз (n = 3) и головная боль (n = 5). По данным МРТ у всех пациентов диагностирован CVMS. Всем пациентам выполнена хирургическая резекция; после секвенирования ДНК образцов тканей, выявившего «горячие» варианты PIK3CA p.E542K (n = 4) и p.H1047R (n = 3), у них имелись показания к таргетной медикаментозной терапии. Пять пациентов начали получать алпелисиб; через 6 месяцев лечения отмечено улучшение симптомов.

Выводы: ЛМО связаны с внутричерепными сосудистыми аномалиями и соответствуют лучевым критериям CVMS. При генетическом исследовании образцов тканей у всех пациентов выявлены «горячие» варианты PIK3CA. При ведении пациентов с ЛМО следует рассмотреть скрининг на внутричерепные сосудистые аномалии и таргетную медикаментозную терапию ингибиторами пути PI3K/AKT/mTOR.