Внезапная неожиданная смерть детей: самостоятельные нозологические сущности

Внезапные неожиданные смерти в раннем возрасте исторически объединяли под широкими и неоднозначными терминами, что ограничивало точность эпидемиологических оценок и понимание механизмов. Стандартизация расследования случаев и эпидемиологического надзора теперь позволяет более чётко разграничивать самостоятельные нозологические сущности. Цель проекта — обобщить эпидемиологические, судебно-медицинские и молекулярные данные, обосновывающие классификацию внезапного неожиданного постнатального коллапса (SUPC), внезапной неожиданной смерти младенца (SUID) и внезапной неожиданной смерти ребёнка (SUDC) как отдельных состояний, а также оценить, лежит ли в основе случаев в разных возрастных группах общая биологическая уязвимость. В рамках нарративного обзора проанализированы популяционные эпидемиологические исследования, данные национального и международного эпидемиологического надзора, заключения судебно-медицинских исследований и результаты молекулярной аутопсии; особое внимание уделено стандартизированным определениям, анализу с учётом возраста и всестороннему расследованию обстоятельств смерти. SUPC встречается редко, почти исключительно в течение первой недели после рождения и связан с условиями ухода в период физиологической адаптации. SUID встречается чаще — около 101 случая на 100 000 живорождений в США в 2022 году; пик приходится на возраст от 1 до 4 месяцев, а связь с модифицируемыми факторами, связанными с условиями сна, убедительно подтверждена. SUDC встречается редко, преимущественно после первого года жизни; устойчивых факторов риска окружающей среды не выявлено. Полученные данные указывают на возможный вклад нарушений вегетативной регуляции или повышенной судорожной готовности. При молекулярной аутопсии случаев SUID и SUDC выявлены варианты генов, регулирующих проведение возбуждения в сердце, вегетативную регуляцию и возбудимость нейронов, что указывает на общую внутреннюю биологическую уязвимость у части пациентов, хотя объём выборок остаётся небольшим. Выводы: SUPC, SUID и SUDC представляют собой самостоятельные состояния, требующие раздельной классификации и профилактических стратегий. Ограниченные, но появляющиеся молекулярные данные обосновывают дальнейшее изучение биологической уязвимости, общей для разных возрастных групп. Для развития этого направления необходимы точная классификация, стандартизированное расследование случаев и интеграция молекулярных данных.