Нераспознанные случаи митохондриального сахарного диабета среди пациентов с сахарным диабетом 2-го типа

Введение и цель: Сахарный диабет и тугоухость с материнским наследованием (MIDD) — особая форма сахарного диабета, обусловленная дисфункцией β-клеток. Из-за выраженной вариабельности симптомов MIDD может быть ошибочно диагностирован как сахарный диабет 1-го или 2-го типа (СД2). Цель исследования — выявить патогенные варианты митохондриальной ДНК (m.3243 A > G, m.8344 A > G, m.3271T > C и m.12278T > C) у пациентов с первоначально установленным диагнозом СД2.

Методы: В исследование включили 102 пациентов с СД2; средний возраст составлял 64 ± 12,5 года, индекс массы тела (ИМТ) — 29,1 ± 5,8 кг/м². ДНК выделяли из осадка мочи и анализировали методом ПЦР в реальном времени с использованием зондов TaqMan. Положительные результаты подтверждали методом секвенирования нового поколения (NGS).

Результаты: Вариант m.3243 A > G выявили у 3 из 102 пациентов (2,94% когорты). У пациентов с MIDD ИМТ был ниже (медиана 19,3 против 29,1 кг/м²), а возраст начала диабета — меньше (медиана 26 против 50 лет), чем у пациентов без этого варианта. Кроме того, у всех пациентов с MIDD отмечались нарушения слуха и отягощённый анамнез по материнской линии в отношении гипергликемии/сахарного диабета и тугоухости.

Выводы: Исследование осадка мочи представляется эффективным неинвазивным методом выявления ранее не диагностированных случаев MIDD у пациентов с СД2. Ключевые диагностические признаки — раннее начало диабета (в среднем около 27 лет), низкий ИМТ и сопутствующее снижение слуха. Их следует оценивать с учётом материнского анамнеза гипергликемии/сахарного диабета и нарушений слуха.