Международный консенсус по диагностике и клиническому ведению пациентов с идиопатической низкорослостью: модифицированный метод Дельфи

Введение: Идиопатическая низкорослость (ISS) — состояние, при котором рост ребёнка значительно ниже среднего значения для его пола и возраста в соответствующей референсной популяции при отсутствии выявляемого эндокринного, генетического, синдромального или системного заболевания. Клиническое ведение таких пациентов остаётся сложным, поскольку в МКБ-11 отсутствует специальный код для этого состояния, а общепринятые диагностические критерии не установлены. Это приводит к различиям в классификации заболевания, неодинаковой доступности обследования и неопределённости в отношении показаний к терапии, стимулирующей рост. Для устранения этих несоответствий и достижения большей согласованности в подходах к распознаванию и ведению ISS во всём мире была инициирована международная консенсусная работа.

Методы: Разработку структурированного модифицированного процесса Дельфи координировал руководящий комитет из 10 признанных на международном уровне экспертов с обширным клиническим и академическим опытом в области ISS. В работе экспертной комиссии из 22 ведущих специалистов было проведено трёхраундовое анкетирование в период с ноября 2025 года по февраль 2026 года. Участники оценивали проекты утверждений, касавшихся определения ISS, диагностических критериев, бремени заболевания и принятия решения о лечении. Порог достижения консенсуса был заранее установлен на уровне 70%; при необходимости формулировки утверждений уточняли между раундами.

Результаты: Консенсус был достигнут по 44 утверждениям; итоговая степень согласия составила от 77 до 100%. Эти утверждения устанавливают стандартизированное клиническое определение ISS, предлагают основанные на доказательствах диагностические критерии, применимые в различных системах здравоохранения, описывают влияние ISS на пациентов и лиц, осуществляющих уход, а также определяют, в каких случаях следует рассматривать терапию, стимулирующую рост, у пациентов с ISS. В частности, участники достигли консенсуса относительно определения ISS как состояния, при котором рост человека более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего значения для его пола, возраста и популяции, что соответствует росту ниже 2,3-го перцентиля, при отсутствии выявленной основной патологии. Согласованы также ключевые элементы диагностического обследования: сбор медицинского, анамнестического и лекарственного анамнеза ребёнка, включая сведения о пренатальном и перинатальном периодах, хронических заболеваниях или инфекциях и этапах нейроразвития, а также семейного анамнеза и воздействии факторов окружающей среды; физикальное обследование для выявления клинических признаков основной патологии, включая оценку пропорций тела, дисморфических особенностей, окружности головы, индекса массы тела и полового развития. Были также выделены ключевые направления для дальнейших исследований.

Выводы: Этот международный консensus представляет собой первое глобально разработанное руководство, посвящённое ISS и созданное с применением формальной методологии Дельфи для выявления и ведения детей и подростков с этим состоянием. Внедрение данных рекомендаций может уменьшить региональные различия, повысить определённость диагностики и в конечном счёте улучшить исходы у пациентов с ISS.