Семейная гиперхолестеринемия у детей в Австралии: исследование реестра в условиях реальной клинической практики

Цель: Описать характеристики, выявление и лечение детей и подростков с семейной гиперхолестеринемией (СГХС), включённых в Австралийский национальный реестр СГХС.

Дизайн: Поперечный анализ данных реестра.

Место проведения: 17 специализированных липидологических клиник в Австралии.

Пациенты: 341 ребёнок и подросток в возрасте до 18 лет с СГХС, включённые в реестр с февраля 2015 года по март 2026 года.

Вмешательства: Не проводились; наблюдательное исследование.

Основные оцениваемые показатели: Возраст на момент включения в реестр, способ выявления СГХС, проведение генетического тестирования, схемы гиполипидемической терапии, достижение целевых значений холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП) и проведение анализа на липопротеин(a) [Lp(a)].

Результаты: Средний возраст на момент включения в реестр составил 11,9 года; 51,4% участников были мужского пола, 53,5% — индексными случаями. Генетическое тестирование прошли лишь 52,6% пациентов. Средний уровень ХС ЛПНП без лечения составил 6,2 ммоль/л. При последующем наблюдении гиполипидемическую терапию получали 85,4% пациентов; из них 91,3% принимали статины умеренной или высокой интенсивности, однако комбинированную терапию с эзетимибом получали только 12,7%. Средний уровень ХС ЛПНП на фоне лечения составил 3,8 ммоль/л, и целевого значения, рекомендованного клиническими рекомендациями, достигли лишь 48,3% пациентов. С достижением целевого значения были связаны более низкий уровень ХС ЛПНП до начала лечения и применение гиполипидемической терапии. Анализ на Lp(a) был выполнен только у 33,7% детей.

Выводы: Исследование выявило пять критических пробелов в оказании помощи детям с СГХС в Австралии: позднюю диагностику после рекомендованного возраста начала терапии; недостижение целевых значений ХС ЛПНП несмотря на лечение; недостаточное использование генетического тестирования; редкое каскадное обследование родственников; редкое определение уровня Lp(a). Устранение этих пробелов требует скоординированных мер на нескольких уровнях, включая всеобщий скрининг детей на СГХС в сочетании с региональными центрами каскадного обследования родственников и строгим внедрением основанных на доказательствах рекомендаций по ведению детей с СГХС.