Витамин B12 в младенческом и раннем детском возрасте: подход к дефициту и неожиданно высокой концентрации с учетом клинического фенотипа

Дефицит витамина B12 может вызывать предотвратимое, но потенциально необратимое неврологическое повреждение у младенцев, тогда как неожиданно высокая концентрация общего витамина B12 создает другую диагностическую проблему. В этом обзоре представлен подход к обоим состояниям с учетом клинического фенотипа и особым вниманием к паре мать—ребенок. Дефицит у младенца часто связан с низким уровнем витамина B12 у матери, в том числе с нераспознанным нарушением всасывания при всеядном рационе. Неврологические проявления могут возникать до анемии или макроцитоза. Поэтому при пограничных или не согласующихся с клинической картиной результатах определения витамина B12 помогают оценить концентрации метилмалоновой кислоты и общего гомоцистеина, однако интерпретировать их нужно с учетом возрастных референсных интервалов и функции почек. Младенцам с симптомами обычно требуется незамедлительное парентеральное введение витамина B12, тогда как у некоторых младенцев без симптомов с алиментарным дефицитом может быть эффективен пероральный прием под наблюдением врача. Неонатальный скрининг позволяет выявить пары мать—ребенок с дефицитом, но не исключает его развития позднее, во время грудного вскармливания. Повышенная концентрация общего витамина B12 чаще всего обусловлена приемом добавок либо особенностями транспорта, выведения или лабораторного метода и не должна расцениваться как токсичность. Стойкое необъяснимое повышение требует целенаправленного клинического и лабораторного обследования.

Выводы: Учет клинического фенотипа, обследование матери, оценка функциональных биомаркеров и осторожная интерпретация повышенной концентрации витамина B12 могут снизить риск позднего начала лечения и ненужных обследований в младенческом и раннем детском возрасте.

Что известно: Дефицит витамина B12 у младенцев может вызывать необратимое неврологическое повреждение без макроцитарной анемии. Уровень витамина B12 у матери в значительной степени определяет его запасы у плода и риск дефицита у ребенка на грудном вскармливании.

Что нового: Предложен подход, основанный на клиническом фенотипе, который объединяет оценку дефицита у младенца, обследование матери, неонатальный скрининг и анализ неожиданно высокой концентрации витамина B12. Функциональные биомаркеры помогают отличить внутриклеточный дефицит от изолированного повышения общего витамина B12, которое не равнозначно токсичности.